١-التحاليل المعمليه الكيميائيين
١وجود خلل في عمليه التمثيلى الغذائي في حمض الاميني
٢اختلاف فصيله دم الام عن فصيله دم الطفل
٢-الفحوص الطبيه
وجود تضخم غير طبيعي في حجم الرأس
وجود نقص في هرمون (الثيرو كسين)
حاله المكيروفيا(صغر حجم الرأس)
٣-الفحوص الوارثية