تعتبر التحاليل الطبيه الكيمائيه و الوراثيه احدى الوسائل المهمه المستخدمه في عمليات التشخيص الفارقي بين حالات التوحد وحالات التخلف العقلي
التحاليل الكمائيه=تظهر 1-وجود خلل في التمثيلفي حامض الاميني 2- اختلاف فصيلة دم الام عن دم الطفل
التحاليل الطبيه=تظهر 1- وجود تضخم في حجم الراس2--وجود نقص في هرمون الثروكسين3--حالة الميكروفليا (صغر حجم الراس بدرجه ملحوظه*)
الفحوص الوراثيه= تظهر 1- حالات زيادة عدد الكروموسات تكون 47 بدل 46
2---حالات نقص الكروموسا
3- خلل او شذوذفي الكروموسات في شكل او صغر او إنثنا او تكسر