|
رد: ][h][ هنا - (( أعاقة النمو الشامل )) ][h][
المحاضرة الثالثة عشرة متلازمة الريت
1) متلازمة الريت: هي أحد اضطرابات النمو الشاملة.
2) متلازمة الريت تعتبر من أشد إعاقات تلك المجموعة من حيث تاثيرها على مخ الفرد المصاب وفقدانه القدرة على الاحتفاظ بما اكتسبة من خبرات ، وما تعلمه من مهارات ( كالمشي و الكلام ....إلخ ) .
3) متلازمة الريت كثيرا ما تصاحبها درجة من درجات التخلف العقلي.
4) التوحد يحدث بنسبة 4 إلى 1 مابين الاذكور والاناث اي كل 4 ذكور امامهم انثى مصابة بالتوحد هنا عندما تصاب الفتاة بالتوحد فأنها غالباً مايصاحبها تخلف عقلي وتكون درجتها شديدة .
5) الفتيات عندما يصابون بهذه الاعاقات تكون اصابتهم اكثر شدة من الذكور .
6) اعراض متلازمة الريتنلاحظ انها محصورة في الاصابة للأناث بالاضافة الى ما تسببه له من إعاقات حركية أو إعاقات تواصل و نوبات صرعية تذيد من إعاقاته عنفا،و من الجهود اللازمة لرعايته و تأهيله تعقيدا.
7) متلازمة الريت اعاقة تصيب البنات فقط، وتبدا اعراضها في الظهور بعد الاشهر الستة أو الثانيه عشر الاولى من عمرها .
8) في الغالبيه تعيش الفتاة من 7 الى 12 شهر في وضع طبيعي بعد ذلك تبدأ اعراض الاعاقة بالظهور .
9) يعتقد العديد من الباحثين أن متلازمة الريت ذات اساس وراثي له علاقة بالكروموزوم x ، وتحدث بمعدل واحدة من كل 10.000 ولادة حية.
10) متلازمة الريت هي من الاعاقات النادرة الحدوث و كثيرا من حالاتها تشخص خطأ على أنها حالات توحد أو شلل دماغي. ( نظراً لتشابه الاعراض الظاهرية الخارجيه بين كلآ الأعاقتين ) .
11) مع التقدم العلمى و زيادة المعلومات المتوفرة عن متلازمة الريت خلال عقد التسعينات بدات تقل اخطاء تشخيصها ، و تبين أنها أكثر انتشارا ، و لو أنه نظرا إلى حداثة المعرفة العلمية بها لا توجد حتى الآن إحصاءات أكثر دقة عن مدى انتشارها.
12) لم تكن متلازمة الريت معروفة حتى منتصف السبعينات .
13) بدأ أول اكتشاف لمتلازمة الريت عند ظهورها لدى فتاة تدعى ستاسي و التي ولدت عام 1974 .
14) لاحظ والدا ستاسي ان حالتها بدات تتدهور ، بعد ان كانت تنمو طبيعيا حتى الشهر الخامس عشر؛ حيث فقدت و تدريجيا ما كانت قد اكتسبته من خبرات ومهارات واصبحت تختلف في نموها عن اقرانها المساوين لها في العمر .
15) عرفت لأول مرة هذه الإعاقة الجديدة التي سميت باسم مكتشفها النمساوي دكتور Andreas Rett .
16) الفتاة ”ستاسي“ تعتبر أول فتاة في أمريكا تصاب بمتلازمة ريت .
17) الطبيب النمساوي قد شاهد قبل ذلك بعدة سنوات حالة فتاتين متشابهتين فيما شاهده لديهما من أعراض ، أهمها حركة اليدين (وضعية غسيل اليدين – اليدين مغلقين على بعضهم البعض )التي تميز حالات تلك الإعاقة .
18) مراحل تطور حالات الريت تمر الفتاة المصابة بهذه الإعاقة بأربع مراحل متتالية كما يتضح فيما يلي :
19) المرحلة الأولى : تبدأ الأعراض بحدوث تأخر وبطء تدريجي خفيف في النمو ، بعد مرحلة نمو طبيعي قد تستمر من 6 أو 8 إلى 18 شهراً بعد الولادة ؛ وذلك في صورة تخلف في التخاطب والتناسق الحركي .( من اهم الحركات التي تظهر هي وضعية اليدين )
20) المرحلة الثانية :تتميز هذه المرحلة بسرعة التدهور في فقدان الطفلة معظم ما كانت قد اكتسبت من مهارات خلال بضعة الأشهر التالية للمرحلة الأولى بدءا بفقدان قدراتها السابقة على استعمال يديها في غسيلهما وغسيل وجهها ، و غير ذلك من وظائف ، ثم في عدم القدرة على استعمالها في الكتابة .
21) في المرحلة الثانية كثيرا ما تنهمك في مص و عض الأصابع و كذلك نسيان ما تعلمته من خلال عملية التطبع الاجتماعي أو التفاعل مع المحيطين بها من أفراد أسرتها و أقرانها .
22) في المرحلة الثانية تفقد تدريجيا حصيلتها اللغوية و قدرتها على التخاطب .
23) تستمر المرحلة الثانية حوالى 12 شهراً .
24) المرحلة الثالثة :مرحلة الكمون مع ظهور تحسن طفيف في العلاقات الاجتماعية وفي تلاقي العيون إلا أنه يزداد القصور في حركه الأيدي واضطراب في التنفس .
25) في المرحلة الثالثة يكون هناك تدهور أسرع في القدرات الحركية و اتخاذ أوضاع غير عادية للجسم (القوام) وبصفة خاصة في الرقبة و الرأس و المشي الذي غالباً ما يتوقف كلية .
26) تستغرق المرحلة الثالثة ما بين 10 ، 20 شهراً أخرى .
27) المرحلة الرابعة :استمرار في تدهور كل ما كانت الفتاة قد اكتسبته من قدرات حركية ، وفقدان لوظائف عضلات الجسم ، و بالتالي العجز في القدرة على الانتباه أو التفاعل الاجتماعي أو تلاقي العيون .
28) المرحلة الرابعة تستمر عشر سنوات أو أكثر .
29) في المرحلة الرابعة تزداد خلالها سرعة التدهور في القدرة على الحركة ، و تزداد العضلات اضطراباً ، متحولة من المرونة إلى حركات تشنجية ، ثم إلى حالة تصلب فتحتاج إلى كرسي متحرك .
30) في المرحلة الرابعة تظل القدرة على التخاطب و التواصل الاجتماعي في هبوط حتى تصل إلى ما يقارب عمر طفل في الأشهر الستة الأولى.
31) تحدث المراحل الاربعة في شكل متتابع والمدى الزمني داخل كل مرحلة مدى واسع .
32) أعراض متلازمة الريت:أولا: الأعراض الجسمية و النفسحركية ثانيا : الأعراض النفسية .
33) أولا: الأعراض الجسمية و النفسحركية :
34) 1 – بعد مرحلة نمو طيعى جسميا ووظيفيا لمدة 6 – 12 شهرا او اكثر بعد الميلاد ، يبدا توقف وتدهور ملحوظ في النمو مع قصور في المهارات التي كانت الفتاة قد اكتسبتها خلالها و محيط الرأس يصبح غير متناسب مع عمر الفتاة ؛ مما يترتب عليه نقصان حجم المخ لأكثر من 30% من حجمه الطبيعي في تلك السن .
35) 2 – زيادة سرعة التدهور مع حركات غير هادفة لا ارادية، واوضاع غير طبيعية لليدين وحدوث طرق وتصفيق غير ارادي بالايدى عند سن 24 – 30 شهرا، و ترنح و خلع حركي ملحوظ في المشي و الحركات الإرادية ، و نوبات بكاء و صراخ مفاجئة أو ضحك بلاسبب يذكر.
36) 3 – طحن شديد مسموع في الاسنان والضروس يزداد اثناء النوم، مع عدم ظهور أى شعور بالألم نتيجة ذلك.
37) 4 – تتميز الفتاة بقصر الطول وصغر حجم الجسم بالنسبة الى عمرها الزمني ؛ و ذلك بسبب قصر أو توقف النمو .
38) 5- اضطراب واختلال التآزر الحركي وخاصة في الأرجل والنصف السفلى للجسم ، و في استعمال الأذرع و أصابع اليد مع ضعف عام أو قصور في عضلات الجسم كافة ، كما لو كانت الفتاة مصابة بشلل بطيء ينتهي بالحاجة إلى كرسي متحرك ، و في بعض الحالات لا تتعلم الفتاة المشي أصلاً.
39) 6- حركات لا إرادية أو انتفاضية قسرية تظهر فجأة دون توقع لأجزاء مختلفة من الجسم ، و خاصة في البطن و الشفتين ، و أحيانا بالأطراف .
40) 7 – تذبذب سريع ملحوظ في مقلة العين ، وفى بعض الاحيان تصلب في عضلات الرقبة ؛ مما يجعل الرأس و أتجاه النظر إلى أعلى .
41) 8 – اضطراب وتهتهة في الكلام وعدم القدرة على تكوين جمل سليمة متصلة ذات معني .
42) 9 – تعاني معظم حالات الريت من صعوبات في المضغ والبلع والتنفس ، مع اضطراب وظيفي في التنفس يتمثل في التذبذب بين تنفس سريع ، ثم يليه نقص شديد في سرعة التنفس،و لكنه غالبا ما ينتظم أثناء النوم .
43) 10- إن أشد الأعراض تأثيرا على إعاقة الفتاة المصابة بالريت هو عدم قدرة الفتاة على الحركة ، نتيجة القصور الذي يبدو انه يصيب معظم او كل عضلات اعضاء الحركة أو ما يعرف باسم الإبراكسيا حيث تكون الفتاة راغبة في التحرك أو أداء أى نشاط حركي ، و تحاول ذلك فعلا ولكنها تعجز عن أداءها أو تحقيق أهدافها.
44) جميع حالات الريت تحتاج إلى مساعدة في أداء الأنشطة الحركية كافة، تلك التى تتطلبها الحياة اليومية العادية بما في ذلك تناول الطعام و ارتداء أو خلع الملابس أو قضاء الحاجة في الحمام أو النظافة و غسيل الأيدي أو الاستحمام .
45) وجد أن 25% من حالات الريت لا يكتسبون مهارات المشي أصلاً ، لان المشي يكتسبة الطفل عادتاً عندما يبلغ عامه الاول وهنا تظهر اعراض الريت عند سن 6 اشهر فتفقد الطفلة المهارات التي اكتسبتها .
46) نسبة عالية للغاية من حالات الريت تصاب بانحناء في العمود الفقري قد يصل إلى 45 درجة ، و تحتاج علاجا جراحيا لإعادته إلى الوضع الطبيعي المعتدل .
47) ثانيا : الأعراض النفسية :
48) 1- استمرار التدهور في القدرات والوظائف الذهنية قد تزداد في بعض الحالات إلى ما يشبه الخبل العقلي أو الجنون التفسخي و تدهور عمليات التعقل و الحكم السليم و الانفعالات كتلك التي تحدث في الشيخوخة مع فقدان الذاكرة جزئيا أو كليا .
49) 2- نوبات صرع تخشبي متكررة تصيب ما بين 50 ، 70% من حالات الريت تظهر بوضوح في رسم المخ مع صداع و نوبات إغماء أو حالات اكتئاب و زيادة في إفرازات الفم مع هلوسة تشبه ”خبل الملاكمة ” الذي يصيب أبطالها من كثرة ما يتلقون على الرأس من ضربات .
50) 3- يعتقد معظم الباحثين في طبيعة وتشخيص تلك الإعاقة أن التدهور الشامل هذا يصيب الذكاء أيضا ، و لو أن تلك معلومة لم تؤكدها و لم تنفها البحوث العلمية .
51) 4- تصيب العديد من فتيات الريت نوبات غضب او تهيج ربما نتيجة الاحباط المتسبب عن عدم قدرتهن على الحركة أو التخاطب و التعبير عن حاجاتهن الأساسية أو الملحة .
52) بعض التعليقات العامة لبعض هؤلاء الباحثين نلخصها فيما يلي ؛ حيث أنها تسهم في الوصول إلى تشخيص دقيق للحالة لا تقل في أهميتها لذلك عن الأعراض السابقة أعلاه :
53) أولا : لاحظ بعض الباحثين انه أمكن تسجيل بعض المؤشرات التي قد تنذر او تتنبأ بحوث الإصابة قبيل بدء حدوث التدهور، أي قبيل المرحلة الأولى من مراحل الاصابة المذكورة أعلاه حيث سجلت بعض الأسر الواعية:
54) * بدء ظهور بعض سلوكيات ترنح أو ارتخاء أو نوع من التوهان الذهني مع صعوبات غير عادية في الحركة .
55) * تكرار حدوث زيادة ملحوظة في الحركات غير الإرادية أو الهادفة في الأطراف أو الجذع .
56) * قصور في ممارسة اللعب أو في الاستجابة أو التجاوب مع فرص المشاركة في اللعب مع الأقران من الأطفال الآخرين .. و جميعها مؤشرات قد تنذر بحدوث الإصابة بهذه الإعاقة مبكرا ، قبل حدوث الاعراض الحقيقية بمراحل التطور الأربعة السابق عرضها .
57) * ملاحظة قصور واضح في نمو الرأس ، و خاصة في المنطقة الامامية التي يقع تحتها الفص الجبهي من فصوص المخ.
58) المنطقة الأمامية التي يقع تحتها الفص الجبهي من فصوص المخ هي مناطق قشرة المخ ، التي تقع عليها مراكز القدرات العقلية من تفكير و كلام و فهم و ذاكرة و تعلم ، و التي تقع في مؤخرتها المناطق الحركية التي تتحكم في عضلات أعضاء الجسم كافة ؛ مما يفسر ظهور معظم الأعراض نتيجة توقف نمو تلك الأجزاء المهمة من نسيج المخ ، و التي أمكن ملاحظتها في عدد من الحالات في الشهر الرابع من عمر الطفل ، و قبل ظهور الأعراض المعروفة للإعاقة .
59) تحتفظ مكتبة جمعية متلازمة الريت البريطانية بعدد من شرائط الفيديو لأطفال في تلك المرحلة العمرية (أربعة أشهر ) أظهرت بوضوح حركات اهتزازية مفاجئة (رعشة ) على وجه أطفال بدأ بعدها بفترة ظهور أعراض إصابتهم بالريت ، كما بينت الفحوص المختبرية – أيضا – إصابات في المنطقة الأمامية في طبقة لحاء المخ .
60) ثانيا : هذا وفى حالات قليلة وجد ان بعض فتيات الريت امكنهم الاحتفاظ ببعض ما كن قد اكتسبنه من مهارات الطفولة ولم تصب بالتدهور .
61) أهم المهارات التي تتدهور ، ولا يمكن استعادة جزء منها هي مهارة مضغ الطعام .
62) ثالثا : لوحظ ان عملية التدهور في النمو في المهارات عند بدء الاصابة وظهور الاعراض يختلف من حالة إلى أخرى. ففي بعض الحالات يحدث التدهور فجأة دون مقدمات ، و في حالات أخرى يحدث بطء و بشكل تدريجي هادئ .
63) في بعض الحالات ، تتوقف الفتاة فجأة و بعناد عن استخدام مهارات كانت تجيد استخدامها بالأمس أو تجد صعوبة أو اضطراباً في عمليتي المضغ والبلع وهو عرض لا إرادي ليس للفتاة المصابة قدرة على التحكم فيه.
|