|
رد: ◄◄ تجمعكم .. وإنطباعكم .. هنا ~ بعد اختبار مهارات السلوك التكيفي ►►
اقتباس:
المشاركة الأصلية كتبت بواسطة miss rose
وشهو تشخيص مرض فينيل كيتون يوريا ؟
|
هو مرض ناتج عن طفرات جينيه ويحكم هذا المرض أليلات متنحية لجين معين يسبب عدم إنتاج الإنزيم اللازملتحويل الحمض الأميني، فينيل ألانين إلى الحمض الأميني تايروسين،
وهو حالةمرضية تصيب الأطفال أصحاب الشعور الشقراء -أو الفاتحة جداً - والعيون الزرقاءوالجلد الفاتحوهذا المرض كثيراً ما يكون سببه وراثياً كزواج الأقارب، وسببه نقصأنزيم فينيل الأنين
لذا ترتفع نسبةمركبات الفينيل في الدم مسببة تخلفاً عقلياً حاداً غير قابل للشفاء في الأطفالالمصابين به،
لذلك لابد من فحص بول ودم الأطفال حديثي الولادة للكشف عن وجود الحمضالأميني فينيل الأنين لبدء علاجهم في حالة الإصابة بتقليل الحمض الأميني فينيلالأنين في الغذاء.
إذاً التشخيص طبي
|